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शोधकर्ता छोटे दिलों के इलाज के लिए नया तंत्र ढूंढते हैं

दिल को शरीर के पंप के रूप में जाना जाता है, जो बाएं और दाएं वेंट्रिकल के बीच विभाजित वाल्व के साथ समन्वय में काम करता है। शोधकर्ताओं ने बाएं वेंट्रिकल में स्थित महाधमनी वाल्व के एक सामान्य जन्मजात रोग में शामिल एक नए तंत्र की खोज की है। अध्ययन के निष्कर्ष प्रतिष्ठित जर्नल – नेचर जेनेटिक्स में प्रकाशित किए गए थे। वाल्व की बीमारी आबादी के दो प्रतिशत को प्रभावित करती है, जो एक महत्वपूर्ण अनुपात है। इस उच्च घटना और कई संकेतों के बावजूद, जो महाधमनी रोगों में आनुवंशिकी द्वारा निभाई गई भूमिका की ओर इशारा करते हैं, केवल कुछ जीनों की पहचान की गई है। शिशु रोग विशेषज्ञ और CHU (सेंटर हॉस्पिटलियर यूनिवर्सिटरी) साइंट-जस्टीन और यूनिवर्सिट डे मॉन्ट्रियल के शोधकर्ता डॉ। ग्रेगोर एंडफिंगर के अनुसार, वाल्व रोग दिल के चार वाल्वों में से एक को प्रभावित कर सकता है – ट्राइसॉस्पिड, पल्मोनरी, माइट्रल या महाधमनी वाल्व। “हमने एक बाइसेपिड महाधमनी वाल्व वाले रोगियों को देखा, जो महाधमनी वाल्व है जिसमें सामान्य तीन के बजाय केवल दो कार्यात्मक पत्रक हैं। इस वाल्व रोग से प्रभावित अधिकांश रोगी प्रारंभिक जीवन में स्पर्शोन्मुख होते हैं। लेकिन वयस्कता में, यह बाइसीपिड वाल्व रिसाव या समय से पहले महाधमनी संकुचन का कारण बन सकता है, जिसके परिणामस्वरूप सांस की तकलीफ या थकावट पर असामान्य थकान होती है, ”एंडफिंगर ने कहा। इस जीन की भूमिका को समझने के लिए, पीएचडी और अध्ययन के प्रमुख लेखक, फ्लोरियन वुननेमैन के अनुसार, “हमें एक प्रीक्लिनिकल मॉडल का उपयोग करना था जिसने हमारे युवा रोगियों के समान ही रोग संबंधी विशेषताएं प्रस्तुत कीं। इससे हमें इस जीन के कार्य का विस्तार से विश्लेषण करने और बीमारी के तंत्र को परिभाषित करने में मदद मिली। “” एकल-कोशिका अनुक्रमण का उपयोग करके, एक नई तकनीक जो एकल कोशिका के आनुवंशिक प्रोफाइल को स्थापित करती है – दिल के ऊतकों में। उदाहरण के लिए, हम पैथोलॉजी के पीछे कोशिका के प्रकार को बहुत सटीक रूप से परिभाषित कर सकते हैं। इससे हमें उत्परिवर्तन के आणविक परिणामों को प्रदर्शित करने में मदद मिली। दरअसल, डेटा से पता चलता है कि रोगियों में उत्परिवर्तन वाल्व में नियामक तंत्र को बदलता है। एक और बात, हदासा हिब्रू यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर के शोधकर्ताओं की एक इज़राइली टीम, जिसने उसी जीन की पहचान की थी, ने डॉ। एंडफिंगर और उनकी टीम से संपर्क किया, उनकी परिकल्पना को समर्थन दिया। अनुमानित 4, 000 वाल्व सर्जरी हर साल कनाडा में की जाती है, और यह आंकड़ा आबादी की उम्र बढ़ने के कारण लगातार बढ़ रहा है। रोगियों और उनके परिवारों के दर्द और पीड़ा के शीर्ष पर, आर्थिक बोझ एक वर्ष में 1 बिलियन अमरीकी डालर के करीब है। हाल के वर्षों में CHU Sainte-Justine में टीमों द्वारा कुछ 40 दुर्लभ बीमारियों के आनुवंशिक कारणों की खोज इस विशेषज्ञता का एक चमकदार उदाहरण है। प्रकाशित: दिसंबर 17, 2019 10: 56 am | अपडेट किया गया: दिसंबर 17, 2019 11: 03 हूँ
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